La esclerosis lateral amiotrófica ELA

¿Qué es ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva que afecta a 30,000 estadounidenses con aproximadamente 5,000 nuevos casos que ocurren en los Estados Unidos cada año.

ELA pertenece a una clase de trastornos conocidos como enfermedades de la neurona motora. Las neuronas motoras son células nerviosas localizadas en el cerebro, tronco encefálico y médula espinal que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. La pérdida de estas células hace que los músculos bajo su control se debiliten y desaparezcan, lo que lleva a la parálisis. La ELA suele ser mortal en los cinco años posteriores al diagnóstico.

Síntomas de ELA

ALS se manifiesta de diferentes maneras, dependiendo de qué músculos se debiliten primero. Los síntomas pueden incluir:

• Tropezar y caer
• Pérdida de control en manos y brazos
• Dificultad para hablar, tragar y / o respirar
• Fatiga persistente
• Espasmos y calambres.

ELA ataca en la mitad de la vida, y los hombres tienen aproximadamente una vez y media más probabilidades de tener la enfermedad que las mujeres. Más información sobre los síntomas de ALS enumerados a continuación.

Debido a que la ELA solo afecta a las neuronas motoras, la enfermedad no afecta la mente, la personalidad, la inteligencia o la memoria de una persona. Además, no afecta la capacidad de una persona para ver, oler, saborear, oír o reconocer el tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos oculares y las funciones de la vejiga y el intestino.

¿Hay una cura para ELA?

No existe una cura conocida para ELA, ni existe una terapia para prevenir o revertir su curso.

El riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA que se ha demostrado que prolonga la supervivencia de las personas con ELA, pero solo durante algunos meses adicionales. Se cree que el riluzol minimiza el daño a las neuronas motoras debido a la liberación del neurotransmisor glutamato. Los pacientes con ELA han aumentado los niveles de glutamato en el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

Riluzol también puede extender el tiempo antes de que una persona necesite soporte de ventilación. Sin embargo, el riluzol no revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras, y las personas que toman el medicamento deben controlarse para detectar daño hepático y otros posibles efectos secundarios.

En 2011, la FDA aprobó el NeuRx Diaphragm Pacing System® (DPS) para pacientes con ELA que experimentan problemas respiratorios. Los ensayos clínicos demostraron que la neuroestimulación con DPS ayudó a los pacientes con ELA a vivir más tiempo y dormir mejor que con la atención estándar.

Los expertos de ELA han identificado numerosos compuestos que parecen prometedores para tratar la enfermedad. Varios medicamentos y terapias celulares se están probando actualmente en pacientes. Una compañía llamada Neuralstem ha inscrito a varias docenas de pacientes en un ensayo clínico que prueba células madre neurales; no ha habido problemas de seguridad y algunos indicios de que las células son beneficiosas.

Existe una fuerte evidencia de que los factores tróficos, moléculas que nutren y protegen las células, pueden rescatar neuronas moribundas en modelos animales de ELA. De hecho, la entrega dirigida a una célula vulnerable puede ser beneficiosa. Hasta el momento, los ensayos en humanos no han podido dar seguimiento al éxito en los animales. Este trabajo todavía está en progreso.

Un medicamento llamado arimoclomol, desarrollado originalmente para tratar las complicaciones diabéticas, inhibe la progresión de la ELA en un modelo murino de la enfermedad. Se cree que Arimoclomol amplifica las proteínas "chaperonas moleculares", que normalmente se encuentran en todas las células del cuerpo; estas células pueden proteger una célula nerviosa motora contra proteínas tóxicas, reparando aquellas que se cree que causan enfermedades tales como la ELA.

Arimoclomol parece acelerar la regeneración de los nervios previamente dañados en los animales. Los ensayos clínicos de fase temprana han demostrado que el medicamento es seguro en humanos; más pruebas están en curso para la dosis y el tratamiento.

Cócteles de drogas

Recientes estudios modelo de ratón de ELA mostraron beneficios dramáticos utilizando una combinación de fármacos, incluyendo riluzol, nimodipina (un antagonista del calcio usado en el tratamiento del ictus agudo y dolor de cabeza de migraña) y minociclina (un antibiótico que puede bloquear la inflamación). Los compuestos administrados juntos parecen retrasar la muerte celular, prevenir la pérdida de células nerviosas y reducir la inflamación. Lea más sobre ensayos clínicos de ELA.

La terapia física u ocupacional y el equipo especial pueden mejorar la independencia y la seguridad a lo largo del curso de ELA. El ejercicio aeróbico de bajo impacto como caminar, nadar y andar en bicicleta estática puede fortalecer los músculos no afectados, evitar el desacondicionamiento, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresión.

La amplitud de movimiento y los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir la espasticidad dolorosa y las contracturas musculares (acortamiento de los músculos, limitación del movimiento articular).

Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir dispositivos como rampas, aparatos ortopédicos, andadores y sillas de ruedas que ayudan a las personas a conservar energía y mantenerse móviles, a la vez que facilitan la realización de actividades de la vida diaria.

La investigación es muy prometedora para los tratamientos de la ELA, incluidos los medicamentos, los trasplantes celulares, la terapia génica y la modulación del sistema inmunitario.

Debilidad respiratoria y exceso de saliva
Las personas que viven con ELA tienen riesgo de neumonía y embolia pulmonar. Los indicadores de deterioro del estado respiratorio pueden incluir:

• Dificultad para respirar, especialmente cuando está acostado o después de las comidas
• Letargo, fatiga y somnolencia
• Confusión
• Ansiedad e irritabilidad
• Pérdida de apetito
• Dolores de cabeza por la mañana
• Depresión

Cuando los músculos que ayudan a respirar se debilitan, se puede utilizar la asistencia ventilatoria (ventilación con presión positiva intermitente, IPPV o presión positiva en dos niveles para las vías respiratorias, BiPAP) para ayudar a la respiración durante el sueño. Cuando los músculos ya no son capaces de mantener los niveles de oxígeno y dióxido de carbono, estos dispositivos pueden ser necesarios a tiempo completo.

Otro problema común para muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica es la incapacidad para toser lo suficientemente fuerte como para eliminar incluso las cantidades normales de moco. Se recomienda a las personas que se aseguren de que su ingesta de líquidos sea suficiente para mantener las secreciones delgadas. Algunos toman un medicamento para la tos de venta libre que contiene guaifenesina expectorante, un adelgazador de moco.

Una tos débil se puede hacer más efectiva mediante la tos cuádruple (asistiendo a la tos aplicando una especie de maniobra similar a la de Heimlich cuando el paciente tose), proporcionando respiraciones más llenas con una bolsa ambu para mejorar la tos o usando un dispositivo como "cofflator" o "in-exsufflator" (realiza respiraciones profundas a través de una máscara y luego se invierte rápidamente a presión negativa para simular una tos).

Si bien las personas con ELA no producen saliva en exceso, sus problemas para tragar pueden provocar sialorrea, salivación excesiva y babeo. La sialorrea puede estar infratratada: puede tomar varios medicamentos hasta que se alivie sin efectos secundarios indeseables.

Problemas musculares y espasticidad

La espasticidad está presente en algunas personas con ELA. Causa un endurecimiento de los músculos y una rigidez de los brazos, las piernas, la espalda, el abdomen o el cuello.

Los espasmos pueden desencadenarse con un simple toque y pueden ser dolorosos, especialmente si desencadenan calambres musculares, comunes en ELA debido a la fatiga muscular. Los calambres pueden ser muy dolorosos pero se vuelven menos severos con el tiempo; los músculos debilitados ya no pueden endurecerse.

La fasciculación (espasmos musculares) también es común, aunque estos no son tan dolorosos como molestos.

Pérdida de comunicación

Si bien la pérdida de la capacidad de comunicarse no pone en peligro la vida ni es dolorosa, el hecho de estar "encerrado" es un aspecto muy frustrante de ELA.

A pesar de que la tecnología de asistencia ofrece muchas soluciones, puede que no se aproveche porque las personas carecen de información sobre sus opciones.

Los dispositivos de ayuda abarcan desde simples botones de llamada e interruptores sensibles hasta pequeños tableros de comunicación que hablan palabras y mensajes pregrabados. Además, el equipo está disponible para magnificar un susurro débil en el habla audible. Si una persona puede mover casi cualquier parte del cuerpo, existe la posibilidad de alguna comunicación básica.

En experimentos con ondas cerebrales, las personas que están encerradas debido a ELA han aprendido a comunicarse a través de una computadora utilizando solo sus pensamientos. Por ejemplo, las pruebas del sistema BrainGate, que implanta un sensor en el cerebro para transmitir, han demostrado que las señales neuronales asociadas con la intención de mover una extremidad pueden ser "decodificadas" por una computadora en tiempo real y utilizadas para operar dispositivos externos. , incluidos los brazos de robot. Los ensayos están en curso.

Numerosos dispositivos de comunicación se encuentran en el mercado y se pueden encontrar en muchos distribuidores de salud en el hogar o en sitios de compras. La Asociación ELA es compatible con una lista de productos y proveedores.

Soporte y recursos de ELA

Los trabajadores sociales, la atención domiciliaria y las enfermeras de cuidados paliativos ayudan a los pacientes, a las familias y a otros cuidadores con los desafíos médicos, emocionales y financieros de lidiar con la ELA, particularmente durante las etapas finales de la enfermedad.

Los trabajadores sociales brindan apoyo, como asistencia para obtener ayuda financiera, organización de un poder notarial duradero, preparación de un testamento en vida y búsqueda de grupos de apoyo para pacientes y cuidadores.

Si busca más información sobre ELA o tiene una pregunta específica, nuestros especialistas en información están disponibles de lunes a viernes entre semana, de lunes a viernes, de forma gratuita al 800-539-7309 de 9:00 a.m. a 5:00 p.m. ET. solo EEUU u visite nuestra página https://www.christopherreeve.org

Además, la Fundación Reeve mantiene una hoja de datos ELA con recursos adicionales de fuentes confiables de la Fundación Reeve. Consulte nuestro repositorio de hojas informativas sobre cientos de temas que van desde recursos estatales hasta complicaciones secundarias de parálisis.

Lo alentamos a que se comunique con grupos de apoyo y organizaciones de ELA, que incluyen:

La Asociación ELA presenta noticias, apoyo de investigación y recursos; ofrece una red nacional de grupos de apoyo, clínicas y hospitales de especialidades.

El Instituto de Desarrollo de Terapia ELA es una compañía biotecnológica sin fines de lucro que trabaja para descubrir tratamientos.

El Proyecto ELA alinea a investigadores y médicos de muchas disciplinas para colaborar y compartir datos abiertamente en cuatro áreas principales: investigación básica, genética, células madre y detección de drogas.

Fuentes: https://www.christopherreeve.org/living-with-paralysis/health/causes-of-paralysis/als