Nuevos métodos para diagnosticar cáncer hereditario de pecho y ovario

BBC Mundo

 Las mujeres con la mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer hereditario de pecho u ovarios a temprana edad.

Razón por la cual científicos de todo el mundo investigan nuevas formas para detectar estas variaciones genéticas y así ayudar a prevenir la enfermedad.

Esta semana, dos equipos diferentes lograron desarrollar y perfeccionar pruebas de análisis de sangre que, según estos, son más eficientes y económicas.

Estos exámenes son vitales para muchas mujeres con historial en la familia de cáncer. De la fiabilidad y rapidez de los resultados depende los pasos siguientes que deben tomar para prevenir la enfermedad.

El 10% de los cáncer son hereditarios, lo que significa que las mutaciones genéticas que predisponen al individuo a desarrollar algún tipo de cáncer pasa de padres a hijos. Los tipos cáncer hereditario de pecho y ovario son de los que más afectan.

Una versión ''mejorada''

El método que desarrolló el equipo del Instituto Catalán de Oncología, en España, es una versión más exacta de los análisis genéticos y bioinformáticos que ya se utilizan para la detección de los genes.

Los investigadores de este nuevo protocolo, publicado en European Journal of Human Genetics, aseguran que utilizan una tecnología más rápida y costo-efectiva para el análisis de las pruebas, que la que está en práctica hoy en día. 

Ellos utilizaron como base las técnicas de nueva generación para el diagnóstico genético. "Estas técnicas fueron inventadas, hace cuatro o cinco años para hacer descubrimientos de genes y no tenían que ser tan precisas como lo que requiere el diagnóstico (del gen BRCA1 o BRCA2)", le explica a BBC Mundo Conxi Lázaro, líder de la investigación.

"Nosotros lo que hemos hecho es poner estas plataformas a punto para el diagnóstico".

Los especialistas realizaron una serie de estudios de validación hasta que identificaron los parámetros adecuados para desarrollar un algoritmo de análisis que les permite ser más rápido, fiables y económico.

"Si habitualmente se tardaba unas ocho semanas en dar los resultados, ahora se pueden dar en dos o tres semanas", señala Lázaro.

Los especialistas de este estudio aseguran que este método es "muy exacto". "Nuestra sensibilidad y especificidad en las pruebas que hemos hecho es del 100%. Detecta todo lo que tiene que detectar".

Tecnología nueva

El equipo del Centro Médico de la Universidad Hebrea, en Israel, desarrolló una nueva tecnología basada en la radiación.

Según el doctor Asher Y. Salmon, uno de los autores del estudio publicado en Cancer Prevention Research, existen evidencias que indican que las células con mutación en una o las dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un perfil distintivo que aparece con radiaciones. 

"Al exponer las células a radiación, nos dimos cuenta que las células se expanden de forma diferente en este tipo de mutaciones", le dijo a BBC Mundo Salmon.

Para el estudio, se recogieron muestras de células de sangre de nueve mujeres sanas con el gen mutado BRCA1 y ocho con BRCA2, se cultivaron y se expusieron a radiación. Los resultados los compararon con 10 mujeres sanas sin los genes mutados.

"Nosotros dimos un número, que si era mayor a los valores determinados, quiere decir que hay más probabilidad de que el individuo sea portador de la mutación. Si la cifra es menor, las probabilidades de mutación también son bajas".

Debido a que este modelo tiene una sensibilidad del 95% y especificidad del 88%, el experto señala que puede utilizarse como una prueba previa a los exámenes genéticos. "De esta forma, sólo en aquellos casos cuyo número (en el resultado de la prueba) sea superior a los valores que hemos determinado se haría un segundo análisis más fiable".

Para tener una idea, Asher Salmon explicó que las pruebas genéticas que se realizan hoy en día en Estados Unidos tienen un costo superior a los US$600. Su examen por radiación costaría menos de la mitad.