Primeros signos del síndrome de Down

Por primera vez, científicos identificaron los primeros cambios en el desarrollo del embrión que conducen al síndrome de Down en el recién nacido.

El equipo internacional de investigadores de las universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco, encontró dichos cambios, causados por una copia adicional del cromosoma 21, en las células madre embrionarias.

Este cromosoma adicional, afirma el estudio publicado en American Journal of Human Genetics (Revista Estadounidense de Genética Humana), desencadena una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo.

El hallazgo, afirman los expertos, podría conducir en el futuro al desarrollo de nuevas terapias que ataquen los efectos de estos cambios.

Aneuploidía
El síndrome de Down pertenece a condiciones genéticas llamadas "aneuploidías", que se definen por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos.

Las aneuploidías provocan anomalías congénitas que son la principal causa de muertes infantiles en Europa y Estados Unidos.

Y actualmente, afirman los expertos, están en aumento debido a que las madres postergan cada vez más la edad para tener hijos.

El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad congénita.

Se calcula que en Europa hay más de medio millón de personas con síndrome de Down.
Y en el mundo se cree que 15 de cada 10.000 nacimientos presentan el trastorno.

El equipo de científicos analizó las células madre embrionarias de ratones genéticamente modificados que tenían una copia de cromosoma 21 humano.

Descubrieron que la presencia del cromosoma adicional, conocido como trisoma 21, altera a un gen regulador clave, llamado REST, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria.

Los investigadores también encontraron que otro gen, llamado DYRK1A, que está presente en el cromosoma 21, actúa como desencadenante de esa alteración.

Terapias

Tal como señala el profesor Dean Nizetic, quien dirigió el estudio en la Universidad de Londres, el hallazgo podría algún día conducir a nuevos tratamientos para aliviar los efectos de trastornos como el síndrome de Down.

"Esperamos que futuras investigaciones puedan conducir al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que puedan atacar el retraso en el desarrollo, retraso mental, el envejecimiento y regeneración de células cerebrales", señala el investigador.

"En otras palabras -agrega- esperamos que nuestro trabajo abra nuevas rutas para atacar la genética de estos trastornos, para poder enfocarlos desde una "puerta trasera"".

Según el investigador, las próximas investigaciones deberán enfocarse en los mecanismos básicos moleculares que algún día conduzcan a tratamientos para niños con síndrome de Down.

Estos, agrega, serían más efectos en los rimeros años de vida del niño cuando el cerebro es más "plástico" y se desarrolla rápidamente.

Se cree además que las áreas del genoma humano estudiadas en esta investigación juegan también un papel muy importante en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Así que este hallazgo también podría conducir a terapias para tratar ese trastorno.