Genética: enfermedad por enfermedad

Un equipo de investigadores británicos identificaron varios genes y regiones del genoma relacionados con siete anomalías comunes, pero ¿cuáles son las implicaciones para la gente que sufre estos trastornos?
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Trastorno bipolar
Enfermedad coronaria del corazón
La enfermedad de Crohn
Hipertensión
Artritis reumatoide
Diabetes Tipo 1
Diabetes Tipo 2

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Trastorno bipolar

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El primer estudio genético amplio del trastorno bipolar mostró que hay muchos genes que influyen en la susceptibilidad de un individuo a la condición y que cada gen, por sí mismo, contribuye relativamente poco al riesgo.

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Varios de los genes identificados están relacionados con la forma en que las células nerviosas en el cerebro se comunican entre sí.

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El trastorno bipolar afecta a alrededor de 100 millones de personas en todo el mundo.
"Al aclarar los mecanismos de la enfermedad, los hallazgos allanarán el camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento", dijo Nick Craddock, profesor de psiquiatría en la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido.

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"Algunas terapias nuevas basadas en un mejor entendimiento de la enfermedad involucrarán nuevos medicamentos, pero otras es probable que incluyan formas de educación, asesoría sobre estilos de vida y tratamientos basados en el diálogo".

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Enfermedad coronaria

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Se descubrieron varias regiones genéticas que incrementan el riesgo de la enfermedad coronaria.

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Una región en el cromosoma 9 eleva el riesgo en casi un 50% en las personas con una copia de la variante, y casi duplica el riesgo en las personas que portan ambas copias.
Otros dos estudios registraron recientemente el mismo hallazgo.

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"La identificación de estas nuevas variantes genéticas es un primer paso que puede ayudarnos a predecir mejor quien está en mayor riesgo, a ubicar maneras más específicas de prevención, al entender como operan estos genes, y, lo que es más emocionante, a desarrollar nuevos tratamientos", dijo el profesor Nilesh Samani, director de ciencia cardiovascular en la Universidad de Leicester, en el Reino Unido.

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La enfermedad de Crohn

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El estudio identificó tres nuevos genes que incrementan el riesgo de sufrir la enfermedad de Crohn.

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Uno de los genes, responsable de la regulación del sistema inmunológico, está compartido con la diabetes tipo 1, lo que supone el primer nexo genético entre ambas enfermedades.

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Se descubrió que el proceso denominado autofagia, que implica la eliminación de bacterias del interior de la célula, está asociado con esta enfermedad que, tan solo en Reino Unido, afecta a más de 60.000 personas.

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Según el doctor Miles Parkes, consultor en gastroenterología en el hospital Addenbrooke y en la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, "gracias al estudio se ha avanzado mucho en el conocimiento de las causas de la enfermedad de Crohn".

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"Todavía se debe hacer mucho trabajo de seguimiento para entender del todo el impacto de la asociaciones genéticas que se han identificado. De todos modos, nos han proporcionado muchas pistas para nuevos tratamientos".

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Hipertensión

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Se ha descubierto que la hipertensión se debe a muchos factores que interactúan, más que a una influencia genética directa, pese a que varios indicadores genéticos se están estudiando más en profundidad.

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La presión sanguínea alta afecta a 16 millones de personas en el Reino Unido.
Según el profesor Mark Caulfield, de la escuela de medicina de la Universidad Queen Mary de Londres, en el Reino Unido, el estudio "ha subrayado la naturaleza compleja de esta enfermedad, con pocos genes precisos identificados en este estadio de la investigación".

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"Ello se debe probablemente al alto número de genes involucrados, lo que ayuda a explicar por qué los pacientes con hipertensión necesitan ser tratados con una combinación de varios medicamentos".

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Artritis reumatoide

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Por primera vez, varios genes han sido implicados en esta enfermedad.
Se necesitará investigar más para entender cómo la variación en estos genes clave influencia el desarrollo de la enfermedad, su transcurso y la respuesta al tratamiento.

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Jane Worthington, profesora de genética de enfermedades crónicas en la Universidad de Manchester, en el Reino Unido, afirmó que "un mayor conocimiento de la base genética de la susceptibilidad a la enfermedad es importante para el desarrollo de nuevas terapias, particularmente de aquellas destinadas a detener el desarrollo de la enfermedad antes de que el paciente se vea afectado por una minusvalía importante".

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Diabetes Tipo 1

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Los investigadores descubrieron cuatro nuevas regiones cromosómicas y dos otras posibles regiones que incrementan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1, una de los cuales está compartida con la enfermedad de Crohn.

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Unos cinco millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad.
Según dijo John Todd, profesor de genética médica en la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, "ahora tenemos la confirmación de que al menos hay diez genes o regiones cromosómicas que incrementan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1".

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Según Todd "los caminos que conducen a la enfermedad de Crohn se entienden cada vez más. Esperamos que los avances en el tratamiento de esta enfermedad nos den pistas de como tratar la diabetes tipo 1".

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Diabetes tipo 2

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Los datos obtenidos en la investigación llevaron a descubrir nuevos genes involucrados en el desarrollo de este tipo de diabetes y de la obesidad.

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Uno de estos genes influencia el riesgo de diabetes a través de un efecto sobre el peso y el riesgo de obesidad, y otros tienen un efecto directo en el riesgo de padecer diabetes.

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Mark McCarthy, profesor de la Universidad de Oxford, en Inglaterra, afirma que "esta investigación ayuda a entender que, para mucha gente, el riesgo de desarrollar diabetes a medida que envejecen está influenciado por un número determinado de genes, así como por su entorno".

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"Claramente, cuanto mayor es el riesgo que una persona hereda, mayores son las probabilidades de que en un futuro desarrolle diabetes".