martes, 22 de enero de 2013

Nuevos métodos para diagnosticar cáncer hereditario de pecho y ovario

BBC Mundo

 Las mujeres con la mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer hereditario de pecho u ovarios a temprana edad.

Razón por la cual científicos de todo el mundo investigan nuevas formas para detectar estas variaciones genéticas y así ayudar a prevenir la enfermedad.

Esta semana, dos equipos diferentes lograron desarrollar y perfeccionar pruebas de análisis de sangre que, según estos, son más eficientes y económicas.

Estos exámenes son vitales para muchas mujeres con historial en la familia de cáncer. De la fiabilidad y rapidez de los resultados depende los pasos siguientes que deben tomar para prevenir la enfermedad.

El 10% de los cáncer son hereditarios, lo que significa que las mutaciones genéticas que predisponen al individuo a desarrollar algún tipo de cáncer pasa de padres a hijos. Los tipos cáncer hereditario de pecho y ovario son de los que más afectan.

Una versión ''mejorada''

El método que desarrolló el equipo del Instituto Catalán de Oncología, en España, es una versión más exacta de los análisis genéticos y bioinformáticos que ya se utilizan para la detección de los genes.

Los investigadores de este nuevo protocolo, publicado en European Journal of Human Genetics, aseguran que utilizan una tecnología más rápida y costo-efectiva para el análisis de las pruebas, que la que está en práctica hoy en día. 

Ellos utilizaron como base las técnicas de nueva generación para el diagnóstico genético. "Estas técnicas fueron inventadas, hace cuatro o cinco años para hacer descubrimientos de genes y no tenían que ser tan precisas como lo que requiere el diagnóstico (del gen BRCA1 o BRCA2)", le explica a BBC Mundo Conxi Lázaro, líder de la investigación.

"Nosotros lo que hemos hecho es poner estas plataformas a punto para el diagnóstico".

Los especialistas realizaron una serie de estudios de validación hasta que identificaron los parámetros adecuados para desarrollar un algoritmo de análisis que les permite ser más rápido, fiables y económico.

"Si habitualmente se tardaba unas ocho semanas en dar los resultados, ahora se pueden dar en dos o tres semanas", señala Lázaro.

Los especialistas de este estudio aseguran que este método es "muy exacto". "Nuestra sensibilidad y especificidad en las pruebas que hemos hecho es del 100%. Detecta todo lo que tiene que detectar".


Tecnología nueva

El equipo del Centro Médico de la Universidad Hebrea, en Israel, desarrolló una nueva tecnología basada en la radiación.

Según el doctor Asher Y. Salmon, uno de los autores del estudio publicado en Cancer Prevention Research, existen evidencias que indican que las células con mutación en una o las dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un perfil distintivo que aparece con radiaciones. 

"Al exponer las células a radiación, nos dimos cuenta que las células se expanden de forma diferente en este tipo de mutaciones", le dijo a BBC Mundo Salmon.

Para el estudio, se recogieron muestras de células de sangre de nueve mujeres sanas con el gen mutado BRCA1 y ocho con BRCA2, se cultivaron y se expusieron a radiación. Los resultados los compararon con 10 mujeres sanas sin los genes mutados.

"Nosotros dimos un número, que si era mayor a los valores determinados, quiere decir que hay más probabilidad de que el individuo sea portador de la mutación. Si la cifra es menor, las probabilidades de mutación también son bajas".

Debido a que este modelo tiene una sensibilidad del 95% y especificidad del 88%, el experto señala que puede utilizarse como una prueba previa a los exámenes genéticos. "De esta forma, sólo en aquellos casos cuyo número (en el resultado de la prueba) sea superior a los valores que hemos determinado se haría un segundo análisis más fiable".

Para tener una idea, Asher Salmon explicó que las pruebas genéticas que se realizan hoy en día en Estados Unidos tienen un costo superior a los US$600. Su examen por radiación costaría menos de la mitad.




miércoles, 16 de enero de 2013

Libro Recomendado

Son muy pocas las veces que este blog recomienda un libro, pero en este caso siendo el autor una persona que le sigue poniendo empuje a la vida a pesar de su discapacidad y que ha encontrado en la literatura un medio escape en su lucha diaria, haciendo volar la imaginación y haciendo que nosotros, los lectores nos transportemos en una lectura ágil que con su sátira negra nos envolverá de principio a fin.


Título: Alehop (editorial funambulista)
autor: José Antonio Fortuny
 
Breve Biografía del autor .
José Antonio Fortuny nació en Mahón (Menorca) en el año 1972. Según cuenta fue un niño de carácter alegre, que jugaba con sus amigos en la playa o en el patio de su abuela. Su vida se vio desde muy pronto condicionada por una grave enfermedad neuromuscular que progresivamente ha ido paralizando todo su cuerpo, pero que no le ha privado de su capacidad para comunicar ni de una visión especial de la existencia.
Alehop en su segundo libro. El primero, Diálogos con Áxel, causaría impacto y llegaría ser publicado por Círculo de Lectores.
Escribe a diario como un ejercicio para mantenerse mentalmente en forma.
‘A mí el lector me aporta una motivación para seguir viviendo; yo en cambio procuro hacerle pasar un buen rato y, si es posible, que esboce una sonrisa. Me parece un trato justo’.
 
 Sinopsis de Alehop:
Mientras un anciano acude a los servicios sociales de su ayuntamiento para pedir una ayuda para su mujer, llega al pueblo un misterioso circo. La población queda fascinada por el espectáculo circense, por lo que el alcalde tendrá que decidir si apostar por el circo, que tanto divierte a sus paisanos, o dedicar ese dinero a causas sociales. Finalmente se decanta por la primera opción, recortando cada vez más la pírrica ayuda que había concedido a la pareja de ancianos. Éstos, para sobrevivir, se verán implicados en una aventura trepidante, surrealista, divertida y ácida a la vez.
Alehop es una original comedia negra, una despiadada sátira social que toca temas como el abuso de poder, la confrontación ideológica, la manipulación de las masas… , y el desamparo de las personas más vulnerables de esta sociedad.
La escritora Rosa Montero ha resumido perfectamente el contenido de este libro: "Una farsa negrísima, angustiosamente divertida, ingeniosa, inteligente y muy actual".
 Podéis encontrar más información del libro en:

jueves, 10 de enero de 2013

Experimentos con ratones ofrecen esperanzas en tratamiento para la sordera


James Gallagher
BBC

En experimentos con ratones, investigadores en Estados Unidos lograron regenerar las células receptoras de sonidos y restauraron la audición en los animales sordos.

 Las células ciliadas poseen cilios, unas estructuras tubulares como vellosidades, encargados de detectar las ondas sonoras.
Los investigadores de la Escuela Médica de Harvard inyectaron un compuesto en los animales que provocó la creación de nuevos cilios y revirtió, por primera vez, la sordera.
El estudio, publicado en la revista Neuron, señala que el avance no logró restaurar la audición normal sino que los animales, que no escuchaban nada, lograron detectar sonidos como puertas cerrándose o tráfico.
Los expertos afirman que el avance es "tremendamente estimulante" pero todavía serán necesarias más investigaciones para lograr trasladarlo a un tratamiento para humanos.
Para escuchar es necesario que las ondas sonoras que llegan al oído se conviertan en impulsos eléctricos para enviarlos al cerebro donde los sonidos son interpretados.
El primer paso en este proceso se realiza en el oído interno donde las vibraciones de los sonidos llegan hasta los cilios cuyo movimiento produce la señal eléctrica.
La mayoría de los problemas auditivos surge como resultado de daños a estas estructuras.
La nueva investigación, llevada a cabo en la Clínica de Ojo y Oído de Harvard, involucró a ratones que estaban completamente sordos y habían perdido virtualmente todas las células ciliadas.
Los investigadores utilizaron un fármaco dirigido a las células que normalmente rodean a las células ciliadas. El compuesto alteró los genes que estas células utilizan y logró convertirlas en nuevas células ciliadas.

Volver a escuchar

Uno de los investigadores, el doctor Albert Edge, afirma que "hasta ahora no ha sido posible regenerar células ciliadas en mamíferos adultos, así que esto es muy estimulante. Demuestra por primera vez que es posible hacerlo".
Posteriormente los escáneres cerebrales mostraron que los animales podían escuchar algunos sonidos.
"Hubo una ligera mejora, pero no enorme" agrega el doctor Edge.
"Pueden detectar un ruido fuerte en una baja frecuencia, por ejemplo una puerta que se cierra o tráfico. Pero esto definitivamente no es audición normal".
En 2012 se lograron avances similares con células madre. En ese estudio, las conexiones entre los cilios y el cerebro se habían averiado y las células madre fueron utilizadas para crear nuevos nervios.
La regeneración de células ciliadas es un desafío mucho más grande.

Construir durante terremotos

El profesor Dave Moore, director del Instituto para Investigación de la Audición en Nottingham, Inglaterra, señala que el funcionamiento del oído es increíblemente preciso y las constantes vibraciones significan que la regeneración de estas células es algo similar a derribar y después reconstruir un edificio de 15 pisos en medio de una ciudad sin dañar ningún edificio circundante, y todo en medio de un terremoto.
"Es un avance realmente prometedor" expresa el profesor Moore.
"Pero debemos tratarlo con considerable cautela en términos de una terapia humana".
"Ha habido muchos comienzos falsos. La regeneración de células ciliadas originalmente fue demostrada en los 1980 y todos pensaron que sería cuestión de unos años".
Por lo tanto, dice el experto, éste es un primer paso muy estimulante pero quedan enormes desafíos para desarrollar un tratamiento.
El doctor Ralph Holme, jefe de investigación biomédica de la organización Action on Hearing Loss, señala que "la idea de que un fármaco pueda utilizarse para "engañar" a la cóclea para que produzca nuevas células ciliadas para mejorar la audición es tremendamente estimulante y ofrece una verdadera esperanza para millones de personas que buscan una cura para la pérdida del oído".
"Pero es importante recordar que esta investigación está todavía en una etapa muy preliminar y que sólo se observó una recuperación parcial en la audición".
"Será importante probar si el enfoque puede ser útil para tratar la pérdida del oído, lo cual es algo que ha durado mucho tiempo" agrega el experto.



martes, 8 de enero de 2013

Descubren poderoso antibiótico en la sangre del panda



Un descubrimiento asombroso podría poner fin a algunas enfermedades como las súper bacterias, y se encuentra en la sangre del panda gigante. Según científicos chinos, el antibiótico que allí se encuentra, es mucho más potente que cualquiera de los que existen en la actualidad.
Ahora tenemos una nueva razón para adorar a los osos panda, es que además de cálidos, son “curativos”. El componente principal de la sangre del panda gigante se llama cathelicidin-AM, un compuesto que mata las bacterias en menos de una hora, mientras que otros antibióticos conocidos, tardan más de seis horas para lograrlo.
Xiuwen Yan, de la Universidad Agrícola de Nanjing, en China, quien dirigió la investigación, dijo al Daily Telegraph, de Londres: “Se demostró una potencial actividad antimicrobiana contra un amplio espectro de microorganismos, incluyendo bacterias y hongos, tanto estándar como cepas resistentes a los medicamentos”.
“Bajo la presión creciente de microorganismos con resistencia a los medicamentos contra los antibióticos convencionales en todo el mundo, existe la necesidad urgente de desarrollar nuevos tipos de agentes antimicrobianos.
Los pandas gigantes están en grave peligro de extinción, con sólo cerca de 1,600 de ellos en todo el planeta. El nuevo descubrimiento muestra lo importante que es salvar a todas las especies de plantas, insectos, aves y animales que tal vez, como el panda gigante, poseen las llaves para la solución de muchos problemas acuciantes para la salud humana.
Por suerte, los científicos no tienen que criar a un montón de pandas con el fin de mantener el suministro de cathelicidin-AM. Yan y sus colegas han descubierto una manera de sintetizar el compuesto artificialmente en un laboratorio. Lo hicieron mediante la decodificación de los genes de pandas gigantes para producir una molécula pequeña conocida como péptido.
Yan explicó: “Los péptidos antimicrobianos son componentes importantes en la inmunidad, pueden proporcionar una defensa efectiva y una rápida acción contra microorganismos dañinos: más de mil péptidos antimicrobianos han sido encontrados en animales, plantas y microorganismos.
En cuanto a por qué los pandas gigantes tienen un poderoso agente antibacteriano en la sangre, los investigadores sospechan que el sistema inmune de este animal está muy activo, y esto probablemente les protege de infecciones cuando viven en estado salvaje.
El mismo equipo de científicos ha encontrado otros compuestos antimicrobianos potentes en la mucosidad producida por los caracoles y en algunos anfibios.