martes, 11 de septiembre de 2007

Ubican al gen del síndrome de Down


Científicos estadounidenses creen haber encontrado la posible causa del deterioro mental en el síndrome de Down.

Los investigadores han identificado un gen que, si se produce en exceso, puede causar que algunas células cerebrales dejen de trabajar adecuadamente.

El próximo paso, dicen los investigadores en la publicación estadounidense Neuron, es encontrar el mecanismo que desata dicho proceso.

Eso, indican, podría llevar finalmente a encontrar el camino que permita "apagar" la expresión del gen, de tal manera que ésta pueda detenerse o revertirse.

Las personas con el síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en vez de las dos copias normales, lo que se conoce como trisomia 21.

Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan, hacia los 40 años de edad, demencia similar a la de las primeras etapas del mal de Alzheimer.

En ambos casos, las células del cerebro, o neuronas, responsables del aprendizaje, la memoria y la atención, se marchitan y mueren.

El profesor William Mobley, líder de los investigadores y director del Instituto de Neurociencia de la Universidad de Stanford, dice: "Hemos estado interesados en esas neuronas y el por qué se enferman, por largo tiempo".

Para investigar, buscó en lmodelos de ratones y descubrió que los ratones con tres copias de un gen llamado proteína precursora amiloide, o App, situado en el cromosoma 21, tenían más neuronas que los ratones con dos copias del gen.

El científico cree que el App está provocando la muerte de las células interrumpiendo la señal que se transmite entre ellas, la cual es necesaria para mantenerlas saludables.

Añade que aunque se sabe que la mutación del gen App es responsable de las primeras etapas del Alzheimer, el tener tres copias del gen provoca de alguna manera que tenga un efecto dañino en el cerebro.


"Todos estos genes se encuentran en el cromosoma 21 e indudablemente todos ellos contribuyen de alguna forma a los cambios que pueden verse en las personas con el síndrome de Down.

"El reto es decir si puedes encontrar anormalidades específicas ligadas a genes específicos".

Apagando los genes

El siguiente paso, afirma, es encontrar los mecanismos para este proceso, y después ver si hay alguna manera en que pueda "apagarse" la expresión de ese gen.

"Si podemos reducir la expresión de este gen, podríamos dar algo más que sólo cuidados de apoyo a la gente con síndrome de Down".

Para la profesora Elizabeth Fisher, del Instituto de Neurología de Londres, lo publicado en la revista Neuron es "muy interesante".

"Esto podría ser la explicación de por qué la gente con el síndrome de Down desarrolla el mismo sello en el cerebro que el mal de Alzheimer".